Se trata de una afección exocrina generalizada, de herencia autosómica recesiva, cuya etiología es la mutación (la más frecuente Delta F508) del gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) localizado en el cromosoma 7q31.2 Su alteración produce una alteración en la composición de los fluidos epiteliales como en el tracto gastrointestinal, respiratorio, páncreas, sistema hepatobiliar, volviéndolos más espesos ya que las células en esta condición son impermeables al cloro, esto conlleva a la imposibilidad de la célula de sacar el cloro contenido en su interior, aumentando su electronegatividad que atrae al sodio dentro de la célula arrastrando a su vez al agua.

Mutaciones CFTR

RECUERDA: El principal agente bacteriano productor de bronconeumonía en un paciente con FQ es P. aeruginosa, seguida de S. aureus.

RECUERDA: Sus manifestaciones respiratorias, presentes en el 70-90% de los lactantes menores de 6 meses:
Infecciones respiratoria recurrente asociada a cepa mucoide de P. aeruginosa o Burkholderia cepacia, bronquiectasias con predominio en lóbulos superiores, poliposis nasal.
Otras: Tos crónica o productiva, alcalosis hipoclorémica en ausencia de vómitos, ausencia congénita de los conductos deferentes.
Otras manifestaciones no gastrointestinales de la  FQ son el hipocratismo digital, edemas, sinusitis crónicas.

Las manifestaciones clínicas gastrointestinales:  Las más comunes en el lactante son íleo meconial e insuficiencia pancreática exócrina.

La diarrea crónica que acompaña a la fibrosis quística tiene la característica de ser ESTEATORRÉICA y de producir un déficit en el crecimiento. El origen de la esteatorrea es la misma insuficiencia pancreática. La diarrea aparece más precozmente que en la enfermedad celiaca, entre las 4 semanas y los 6 meses. Los síntomas clínicos son un reflejo de las deficiencias nutricionales como ceguera por déficit de Vit , raquitismo, por déficit de Vit D, anemia hemolítica y diátesis hemorrágica por deficiencia de Vit E y K.

En pocas palabras: sospechas de FQ ante un íleo meconial al nacimiento con antecedentes familiares o ante una diarrea crónica esteatorréica con retraso en el crecimiento.

Otra característica clínica, principalmente en menores de 5 años es el prolapso rectal recidivante.

Manifestaciones hepatobiliares:

Ictericia pseudoobstructiva neonatal, MICROVESÍCULA, colelitiasis, hepatomegalia por esteatosis hepática, hemosiderosis hepática, cirrosis hepatobiliar. La lesión hepática característica es la cirrosis biliar focal.

Diagnóstico:

En el tamiz neonatal para FQ identifica valores altos de tripsinógeno inmunorreactivo en sangre del recién nacido.

Test del sudor (según la guía de práctica clínica se considera poco fiable) iontoforesis con pilocarpina: positivo con cantidades superiores a 60 mEq/L de cloruro en el sudor (método de Gibson y Cooke)

Indicaciones para test de sudor

La guía de práctica clínica recomienda que el diagnóstico sea confirmado mediante estudio genético al confirmar la mutación del gen CFTR en los dos alelos, por ejemplo, F508del/F508del.

RECORDATORIO: Tratamiento intensivo contra las infecciones del aparato respiratorio (fundamentalmente contra P. aeruginosa) con antibióticos nebulizados como aztreonam 4 semanas de 75 mg dos o tres veces al día, o de tobramicina 300 mg dos veces al día), solos o combinados con antibióticos orales, mejoran la función pulmonar y reducen las agudizaciones en pacientes con infección crónica por Pseudomonas. El uso diario de rhADNasa inhalada (2,5 mg) produce una mejoría de la función pulmonar y reduce el número de exacerbaciones. La inhalación de suero salino hipertónico (7%) puede mejorar la función pulmonar y reducir las exacerbaciones. Muchos pacientes presentan hiperreactividad bronquial por lo que pueden beneficiarse de broncodilatadores.

RECORDATORIO: La fibrosis quística es, actualmente, la indicación más importante para el doble trasplante pulmonar.

Tratamiento nutricional: Dieta hiperproteica, hipercalórica, normo o hiperlipémica, con ingesta de alrededor del 4% de ácidos grasos esenciales. Enzimas pancreáticas micronizadas gastroprotegidas, y como el ácido gástrico inhibe la función de las enzimas pancreáticas es recomendable acompañarlas con ranitidina 150 mg dos veces al día en niños > 30 kg de peso y adultos o inhibidores de la bomba de protones (p. ej., lansoprazol 30 mg v.o. una vez al día en niños > 30 kg de peso y adultos). Suplementos de vitaminas (liposolubles) y oligoelementos.

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