Apuntes y puntos clave
- Colangitis (cirrosis) biliar primaria=mujer, prurito, colestasis y anticuerpos antimitocondriales
- Colangitis (cirrosis) biliar primaria se asocia con Sd de Sjogren
- Tratamiento de CBP: Ácido ursodesoxicólico
- Sospechar Colangitis esclerosante primaria ante varón joven+colitis ulcerosa+colestasis
- Mutaciones en hemocromatosis: C282Y, H63D
- Hemocromatosis clínica: DM, hepatomegalia, hiperpigmentación, pérdida de vello corporal, hipogonadismo y artropatía. El tratamiento es con sangrías periódicas 500 ml semanal o quincenal
- El diagnóstico de hemocromatosis es con niveles de ferritina e IST (índice de saturación de transferrina) o comprobando mutación C282Y en estudio de ADN
- Cuadro extrapiramidal, anillo de Kayser Fleischer, elevación de transaminasas es típico de Enfermedad de Wilson
- Tratamiento de enfermedad de Wilson: Penicilamina, trientina, zinc