ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

DEFINICIÓN

Es un padecimiento hemorrágico hereditario que se presenta por la deficiencia del FACTOR DE VON WILLEBRAND (FvW). Las manifestaciones clínicas van a depender del nivel de deficiencia del factor y de las características específicas de la molécula, por lo que las personas afectadas pueden presentar grados variables de defectos hemostáticos, tanto de la hemostasia primaria como de la secundaria.

ETIOLOGÍA

El FvW se codifica en el brazo corto del CROMOSOMA 12, el gen que lo codifica es de gran tamaño, 178 kb, con 52 exónes, la transmisión es AUTOSÓMICA, por lo que la herencia NO ESTÁ RELACIONADA CON EL SEXO y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. El FvW es una glucoproteína de alto peso molecular que se se sintetiza y almacena en las células endoteliales, megacariocitos y médula ósea.

FUNCIONES DEL FVW EN LA HEMOSTASIA

Primaria: Esencial para la formación del coágulo plaquetario por sus funciones en la adhesión y agregación plaquetaria a través de los grandes multímeros.

Secundaria: Integra un complejo con el Factor VIII por medio de una unión no covalente, protegiéndolo de la degradación enzimática.

CLÍNICA

  • HEMORRAGIAS EN MUCOSAS (a diferencia de la Hemofilia que es en articulaciones)
  • Suele aparecer en las mujeres con la menarca o en relación a menorreas.
  • Las hemorragias no deben estar asociadas a traumatismos, extracciones dentales o Qx
  • Se debe descartar ingesta de medicamentos que afecten la función plaquetaria.

DIAGNÓSTICO

  • Biometría Hemática
  • Tiempo de Protrombina (TP)
  • Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa)

    En la mayoría de los casos tienen valores normales, pero está indicado para considerar otras posibilidades diagnósticas como deficiencia de FXI.

    Medir en pacientes con Alta Sospehca:
    1. Factor de von Willebrand Antigéntico (FvW:Ag)
    2. Factor de von Willebran Cofactor de Ristocetina (FvW:CoR)
    3. Determinación de Factor VIII Coagulante (FVIII:C)

CLASIFICACIÓN

TIPO 1 (Deficiencia Cuantitativa Parcial)
Es la más común de las EvW (80 – 90% de los casos)

Disminución leve – moderada en niveles de FvW:Ag y FvW:Rco.
* La gravedad de los síntomas de hemorragias se relaciona con el nivel plasmático de FvW.

Tipo 2 (Deficiencia Cualitativa)
Tipo 2a: Pérdida de la función del FvW dependiente de las palquetas.
Tipo 2b: Niveles bajos del FvWAg y MUY bajos del Cofactor de Ristocetina y pérdida de multímeros de Alto Peso. Alteración de la capacidad de agregación plaquetaria inducida por Ristocetina.
Tipo 2m: función del FvW es anromal y hay incremento en la proteólisis.
Tipo 2n: el defecto es la falta de afinidad del FvW al factor VIII.

TIPO 3 (Deficiencia Absoluta)
Se observa ausencia de actividad de FvW y bajo nivel del Facor VIII.
* Las hemorragias frecuentemente son mucocutáneas pero también se observan hemartorisis
* TTP prolongado, ausencia de multímeros.

TRATAMIENTO

1ra elección: DESMOPRESINA

Útil Incrementar los niveles endógenos de FvW al estimular las células endoteliales.

CONCENTRADOS PLASMÁTICOS
Terapia de reemplazo de FvW utilizando CONCENTRADOS PLASMÁTICOS con procesos de inactivación viral o recombinantes.

Agentes que promueven la CICATRIZACIÓN DE LAS HERIDAS pero que no alteren concentraciones de FvW.
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Indicaciones de tratamiento:
* Detener hemorragia ya sea espontánea o traumática
* Prevenir hemorragias en procesos invasivos (trans y post Qx)
* Prevenir hemorragias post parto
* Aplicar inmunizaciones contra Hepatitis A y B

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