HEMOFILIA

DEFINICIÓN

Se trata de la condición hemorrágica HEREDITARIA más frecuente dentro de las carencias de los factores de coagulación. La Hemofilia es un trastorno LIGADO AL CROMOSOMA X, ya que el cromosoma X contiene los genes para la síntesis del Factor VIII, esto en la Hemofilia A, la presentación más frecuente. La Hemofilia B consiste en la deficiencia del Factor IX o Enfermedad de Christmas, que resulta 4 veces MENOS frecuente que la Hemofilia A, pero también está ligada al cromosoma X. La diferencia con las deficiencias del resto de los factores de coagulación es que esas serán trastornos autosómicos recesivos.

CLASIFICACIÓN

Debido a que las mujeres son portadoras de 2 cromosomas X, si ellas resultan portadoras, tendrán afectado uno de sus cromosomas y presentarán una concentración del Factor VII alrededor del 50% y no presentarán síntomas a menos que presenten un descenso al 25%.

CLÍNICA

  • HEMATOMAS DE TEJIDOS BLANDOS
  • HEMARTROS (predomina en rodilla)
  • Hemorragias internas § Sangrado post-Qx

    La forma más grave se presenta en los primeros años de vida.

DIAGNÓSTICO

Estudios de escrutinio deben incluir:
1. Biometría Hemática (Con conteo Plaquetario). -> Normales
2. Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa) -> Prolongado (corrige con mezclas de plasma fresco)
3. Tiempo de Protrombina (TP) -> Normal

Medición de Factores de Coagulación: establece el tipo y la gravedad de la hemofilia.

TRATAMIENTO

ADMINISTRACIÓN DEL FACTOR DEFICITARIO EN FORMA DE CONCETRADO LIOFILIZADO, ya se Factor VIII para tipo A o Factor IX Recombinante para tipo B.

NO SE ACONSEJA PUNCIÓN DE LOS HEMARTROS ni administrar AAS

Durante el tratamiento crónico, se pueden producir ANTICUERPOS ANTI-FACTOR VIII, que disminuirán la actividad de dicho factor (COMPLICACIÓN à INHIBIDOR)

* Inmunoglobulinas antiidiotipo + Ciclofosfamida
* Factor VII Recombinante Activado

SITUACIONES DE EMERGENCIA

Si no se cuenta con Factor VIII -> Concentrado de Complejo de Protrombina o Factor VII Recombinante Activado.
* El Acetato de Desmopresina aumenta la síntesis del Factor VIII
* El Ácido E-Aminocaproico o Tranexímico se puede utilizar como Antifibrinolíticos.

PROFILAXIS

Si se realiza profilaxis y manejo de complicaciones, el paciente puede tener un pronóstico favorable, con esperanzada de vida de 75 años e incluso pudiendo hacerse actividades físicas y deporte.

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