SÍNDROME DE DOWN

DEFINICIÓN

Es una cromosomopatía con alteración del Cromosoma 21, también conocida como TRISOMÍA 21.

El fenotipo es caracterizado por múltiples dismorfias como braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, SIGNO DE LA SANDALIA y acompañado de diversas malformaciones internas y retraso mental.

ETIOLOGÍA

Los mecanismos citogenéticos que origina la trisomía 21 son diversos:
1. NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN EL ÓVULO -> 95%
2. Translocación del cromosoma 21 -> 4%
3. Mosaicismo -> 1%

EPIDEMIOLOGÍA

  • Es la cromosomopatía más frecuente
  • Incidencia de 1.3 por cada 1,000 nacidos vivos.
  • En México se realiza el tamizaje prenatal desde hace varios años
  • Principal Comorbilidad à MALFORMACIONES CARDIACAS

FACTORES DE RIESGO

Hijo previo con cromosomopatía
Madre Primigesta
PADRES PORTADORES de cromosomopatía (rearreglos cromosómicos balanceados que involucren al cromosoma 21)
Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente
• Antecedentes familiares de cromosomopatías (infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente)
• Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal
• Embarazo múltiple.

TAMIZAJE

El objetivo principal NO es la interrupción del embarazo per se; ante la detección de un defecto posible se puede dar un manejo oportuno de un feto con algún problema, medir las posibilidades de supervivencia y la calidad de vida postnatal.

Existen diversas estrategias para realizar el tamizaje o cribado para Síndrome de Down durante el embarazo; los esquemas dependen del momento en que se realice, la prueba utilizada o la combinación entre ambas.

MARCADORES INVASIVOS

MARCADORES USG

MARACADORES BIOQUÍMICAS

CLÍNICA

  • Retraso Mental
  • Braquicefalia
  • Epicanto
  • Macroglosia
  • Implantación baja de pabellón auricular
  • Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba (ojos almendrados)
  • Cara plana
  • Puente nasal
  • Deprimido
  • Pliegue palmar único bilateral
  • Clinodactilia (curvatura)
  • Cuello corto
  • Talla baja
  • Estrabismo
  • Pliegue nucal excesivo
  • Manchas de Brushfiled en iris.
  • Signo de la Sandalia (primer dedo del pie más separado de lo habitual, apariencia de chancla pata de gallo).

MALFORMACIONES

Cardíacas:
1. Canal Interventricular
2. CIA
3. CAP

Otras:
1. Atresia Anal
2. Atresia Duodenal
3. Enfermedad de Hirchsprung

RIESGO DE ENFERMEDADES:
1. LEUCEMIA (x10 – 20 veces más de lo normal)
2. ENFERMEDAD TIROIDEA
3. Alzheimer
4. Hipertensión
5. Trastornos GI

DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD.

Cariotipo: realizar mediante estudios no invasivos – biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis.
Si existe un resultado positivo -> Repetir cariotipo al nacimiento.

CRITERIOS DE HALL

Valoran presencia de Sx de Down en RN:

TRATAMIENTO

GOLD STANDARD: Se requiere un manejo multidisciplinario debido al número de los órganos y sistemas que se pueden verse afectados.

Debido a que hasta un 50% de los pacientes con Síndrome de Down puede presentar una cardiopatía, deben realizarse estudios pertinentes para el diagnóstico oportuno y manejo de la misma.

REFERENCIA

Envío a Ginecología en cualquier de las siguientes situaciones:

1. Factores de riesgo para Sx de Down
2. Edad Gestacional 10 – 14
3. Paciente con estudios previos sugestivo de riesgo para Sx de Down
4. TODA Mujer +35 años que desee conocer el riesgo de su hijo.

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