SÍNDROME DE EDWARDS

DEFINICIÓN

El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance cromosómico, provocando una TRISOMÍA 18. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye unos de los síndromes más frecuentes junto con el síndrome de Down y el de Patau . Fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. Se da en todas las razas y zonas.

EPIDEMIOLOGÍA

  • Incidencia 1 cada 6,000 – 13,000 nacidos vivos.
  • Frecuente en madres de edad avanzada.
  • A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente.

ETIOLOGÍA

Es debido a una TRISOMÍA en toda o gran parte del cromosoma 18. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

1. Producto de una NO Disyunción 95-96%
2. El resto es por una Traslocación.
3. Trisomía Parcial y mosaicismo suelen presentar fenotipo incompleto, con ausencia de datos de Edwards.

FACTORES DE RIESGO

  • Edad materna avanzada.
  • Historia familiar de 1 bebé con Sx Edwards.

TAMIZAJE

USG -> POLIHIDRAMNIOS y Translucencia Nucal

MARACADORES BIOQUÍMICOS

CLÍNICA

  • Retraso del crecimiento pre y postnatal (promedio 2,340 g)
  • NACIMIENTO POSTÉRMINO
  • Panículo adiposo y masa muscular escasa
  • Hipotonía inicial -> evoluciona a hipertonía

Creaneofacial:
MICROCEFALIA, Occipucio Prominente, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris), orejas displásicas.

Extremidades:
* Mano trisómica (posición característica con puños cerrados, dificultad para abrirlos).
* Limitación de extensión de caderas.
* Sindactilia 2º – 3º dedo pies

Tórax-Abdomen:
* Hernia umbilical o inguinal
* Espacio intermamilar aumentado
* Mamilas hipoplásicas
* Onfalocele Cardiovascular
* Cardiopatía Congénita -> 90% con COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR con afectación Válvula Tricúspide
* Conducto arterioso persistente
* Estenosis pulmonar
* Coartación aorta

Gastrointestinal
* Divertículo de Meckel
* Onfalocele
* Páncreas Ectópico
* Fijación incompleta del colon

Sistema Nervioso
* Hipoplasia de cuerpo calloso
* Agenesia de septum pellucidum
* Cirncunvoluciones anómalas

Piel
* Cutis marmorata
* Hirsutismo en espalda y frente.

Urogenital
* Testes no descendidos
* Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente
* Malformaciones uterinas
* Hipospadias
* Escroto bífido
* Riñón en herradura

PRONÓSTICO

• Mortalidad primera semana 60%
• Moralidad 1 – 2 años 95%
• Sin embargo, los casos de supervivencia después de 2 años pueden alcanzar en un 2% los 5 años de vida.

CAUSAS DE MUERTE:
1. Cardiopatía
2. Apneas
3. Neumonía

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *