DEFECTOS TUBO NEURAL (ESPINA BÍFIDA)

DEFINICIÓN

Espina Bífida: grupo heterogéneo de malformaciones congénitas del Sistema Nervioso Central; ocasionadas por una falla en el cierre del tubo neural, en el cual el arco posterior de la columna vertebral se encuentra incompleto o ausenta.

El término “bífida” proviene del latín “bifidus” que significa SEPARADO, hendidura en dos partes; también se le conoce con el nombre de Mielodisplasia, Mielomengicoele o Rasquisis del griego “raquis” que significa COLUMNA y “schisis” DIVISIÓN.

Se derivan del fallo del cierre espontáneo del tubo neural entre las 3 – 5 SDG. Forma parte de los trastornos conocidos como Defectos del Tubo Neural o Encefalomielodisrafias, que se producen por el cierre defectuoso del tubo neural durante la embriogénesis, como consecuencia de la interacción de factores genéticos, ambientales y nutricionales.

Las Espina Bífida se clasifica en las siguientes:

DISRRAFIAS ABIERTAS: son malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras medulares y raquídeas, las estructuras nerviosas y meningeas pueden ser contenidas en un saco que según su contenido reciben el nombre de MENINGOCELE si contienen SOLO MENINGES y se denominan MIELOMENINGOCELE si contiene ambas estructuras (Nerviosas y Meningeas).

DISRRAFIAS CERRADAS (OCULTAS): Típicamente se encuentran en el área lumbosacra incluyen senos dérmicos que no son visibles, en la línea media de la piel que cubre el defecto se pueden ver áreas hiperpigmentadas y acúmulos de pelo o mechones.

EPIDEMIOLOGÍA

  • Incidencia mundial oscila de 1 – 10 por cada 1,000 nacidos.
  • Frecuencia casi igual entre las dos variedades: Anencefalia y Espina Bífida.
  • En México la prevalencia es 4.9 por cada 10,000 de defectos del tubo neural
  • El 75% corresponden a espina bífida.

PREVENCIÓN

El riesgo de Espina Bífida se puede reducir hasta un 70% si antes del embarazo la madre ingiera DIARIAMENTE la cantidad suficiente de ÁCIDO FÓLICO (VITAMINA B9).

1. Se recomienda iniciar 0.4mg (400 mcg) de Ácido Fólico desde TRES MESES ANTES de la gestación
2. Continuar con la ingesta hasta TRES MESES DESPUÉS de la gestación.

En caso de tener antecedente de hijo con defecto del tubo neural -> incrementar a 4.0 mg/día.

FACTORES DE RIESGO

• Herencia Multifactorial (95% no tiene AHF positivos)
Deficiencia de ácido fólico (vitamina B9)
• Antecedente de espina bífida en el primer embarazo
Obesidad materna durante embarazo
Uso de anticomiciales: Valproato, Carbamazepina, Gabapentina, Felbamato, Fenitoina, Zonisamida
• Uso de anticonceptivos
• Tratamiento con: Harfarina, Ácido Retinoico, Trimetadiona, Dextrometorfano, ASA
Deficiencia de Zinc
• Hipertermia Materna
Alcoholismo y Tabaquismo maternos
• Enfermedades infecciosas (Rubeola)
• Exposición a Solventes y Plaguicidas
• Edad materna menor a 18 o mayor a 40
Radiación
• Nivel socioeconómico bajo
• Multiparidad
• Dislipidemia
• Hipertensión crónica

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Los defectos del tubo neural derivan del FALLO DEL CIERRE RUBO NEURAL A LAS 3 – 4 SDG

PRUEBAS BIOQUÍMICAS

Se deben solicitar en mujeres que pretenden embarazarse o estén embarazadas y tengan factores de riesgo, no será diagnóstica, pero alertara sobre alguna sospecha para el siguiente paso.

ALFA FETOPROTEÍNA (AFP)

* Se encontrará aumentada en presencia de Defectos del Tubo Neural Abiertos
* Estará en Líquido Amniótico y Sangre materna
* En los defectos cerrados no se presenta aumento de la AFP.
* En Anencefalia la tasa de detección es +95%
* Una determinación sérica elevada no es diagnóstica por si sola ya que se puede elevar en anomalías como gastrosquisis, onfalocele, nefrosis congénita y muerte fetal.

TRIOL INHIBINA Y FACTOR INVASOR DE TROFOBLASTO

  • No son específicos para el diagnóstico.

ULTRASONDIO

Se recomienda realizarlo entre 13 – 24 SDG en mujeres con FR de Defectos del Tubo Neural.

El USG 3D ofrece ventajas con respecto al 2D para determinar el nivel de la lesión, también ayuda a distinguir entre patología abierta y cerrada.

RESONANCIA MAGNÉTICA

  • Es un recurso escaso en los servicios de salud y no ha demostrado ser superior al USG.
  • SOLO SI HAY DUDAS en el USG.

CLÍNICA

Puede ser asintomática o bien se puede sospechar por la presencia de manifestaciones clínicas comunes:

EXPLORACIÓN FÍSICA

ESPINA BÍFIDA ABIERTA

• El diagnóstico se realiza al nacimiento
ABULTAMIENTO EN LA ESPALDA sobre la columna de localización diversa:
o Lumbar
o Dorsal
o Cervical
o Combinaciones de estas


ESPINA BÍFIDA OCULTA

Presencia de marcas en la piel como:
• Aumento del volumen en la región lumbar cubierta por piel
• Hemangiomas
• Manchas aisladas color vino porto
• Hoyuelo
• Pedículo
• Datos de hidrocefalia desde el nacimiento
• Otros sistemas alterados: GI, Genitourinario o Esquelético

DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: se realiza con la Exploración Física Post-Natal

Se debe describir región, morfología, lesiones dérmicas, condiciones neurológicas.

AUXILIARES DIAGNÓSTICOS: establecerán magnitud de la lesión y diseñar el procedimiento quirúrgico:
* Radiografías, potenciales somato sensoriales, USG abdominal TAC, RMN, Pruebas Urodinámicas

TRATAMIENTO

ESPINA BÍFIDA ABIERTA (URGENCIA)

1. Colocar en incubadora o cuna radiante
2. Posición prono o decúbito lateral
3. Curación de la lesión en forma estéril con Sol. Salina 0.9% cada 12 horas
4. Si el saco está roto tomar muestra para cultivo con técnica estéril
5. Ingresar a Sala de Cuidados Especiales
6. Valorar inicio de antimicrobiano
7. Medir el perímetro cefálico diariamente
8. Vigilar signo vitales
9. Manejo estricto de líquidos y electrolitos
10. Colocar Catéter IV y Sonda Vesical
11. Prevenir Hipotermia, Hipoglucemia, Hipocalcemia e infección del SNC.

MANEJO QUIRÚRGICO

Puede realizarse el CIERRE QX A LAS 48 – 72 HORAS DEL NACIMIENTO (si no existe fuga de LCR y Placoda no expuesta) Abordaje ideal por microcirugía.

Fuga de LCR: colocar derivación ventrículo peritoneal como primera cirugía.
Proceso infeccioso: se debe colocar derivación al exterior e iniciar tratamiento antibiótico IV.
Hidrocefalia: derivación ventrículo peritoneal ANTES de la Qx reparadora (deberá durar 3 semanas)

ESPINA BÍFIDA CERRADA

  • No requiere cuidados especiales
  • Cubrir con gasas estériles
  • Generalmente son egresados junto con la madre
  • Deberán ser enviados a interconsulta con Neurocirugía.

MANEJO QUIRÚRGICO

La corrección está indicada en pacientes con diagnóstico confirmado y presencia de secuelas urológicas y ortopédicas así como diagnóstico neurofisiológico y exámenes preoperatorios normales. Dado que el pronóstico es es impredecible, se puede considerar cirugía profiláctica precoz para evitar complicaciones irreparables -> LIBERAR LA MÉDULA DE DONDE ESTÉ ANCLADA.

REHABILITACIÓN

Es parte del tratamiento y pretende alcanzar el nivel máximo de desarrollo psicomotor que permita su lesión.

Se divide en 3 fases y comprende los siguientes aspectos:
• Físico-Funcional
• Psíquico
• Social

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *