Síndrome de Patau

DEFINICIÓN

Es una enfermedad genética producida por la presencia completa o parcial de una copia adicional del cromosoma 13, es decir TRISOMÍA 13. Puede afectar a todas las células (trisomía Regular o solo a algunas (Mosaicismo)

ETIOLOGÍA

1. NO Disyunción durante la Meiosis del gameto Materno 85%

EPIDEMIOLOGÍA

FACTORES DE RIESGO

Þ Edad materna avanzada (+31 años)
Þ Antecedente de hijo con Sx de Patau
Þ Madre portadora de translocación

TAMIZAJE

USG -> Translucencia Nucal, se pueden detectar algunas malformaciones como la Holoprosencefalia.

MARACADORES BIOQUÍMICOS

CLÍNICA

DATOS GENERALES

Þ HOLOPROSENCEFALIA (falla en la división de los dos hemisferios) -> RETRASO PSICOMOTOR SEVERO
Þ Meningocele (Espina Bífida Severa)
Þ Occipucio Prominente
Þ Orejas Rotadas y malformadas
Þ Labio y Paladar Hendido
Þ Hernia Umbilical
Þ Onfalocele

DISMORFIAS

  • Aplasia de Cutis
  • Microftalmia o Anoftalmia
  • Microcefalia
  • Pabellones auriculares malformados
  • Polidactilia
  • Pie valgo
  • Anomalías escrotales
  • Coloboma del Iris
  • Ciclopía

DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD.

Se puede realizar pre o post natal para confirmar el diagnóstico

TRATAMIENTO

• No existe un tratamiento específico
• Se debe manejar multidisciplinariamente.

PRONÓSTICO

Es un SÍNDROME POCO COMPATIBLE CON LA VIDA, la mediana de vida es de 3 días, existe una mayor sobrevida en el género femenino.

MORTALIDAD:

  • 1 mes -> 50%
  • 3 meses -> 65%
  • 3 años -> 95%

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