SÍNDROME DE TURNER

DEFINICIÓN

Es una MONOSOMÍA secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se caracteriza por Talla Baja, Disgenesia Gonadal y un Fenotipo Característico. Son mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y.

ETIOLOGÍA

Se produce por una NO DISYUNCIÓN durante la gametogénesis o por pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto.

1. Monosomía completa (45, X) -> 50%
2. Mosaicismo (45, X / XY) -> 30%

EPIDEMIOLOGÍA

Þ Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes
Þ Afecta aproximdamente al 3% DE TODOS LOS FETOS MUJER
Þ Incidencia de 1 : 2,500 mujeres nacidas vivas
Þ Se estima que solamente el 1% de los fetos 45X sobreviven hasta llegar a término, la mayoría son abortos espontáneos.
Þ Motalidad x3 veces mayor respecto a población general debido a cardiopatías congénitas, enfermedad coronaria y alteraciones metabólicas y endócrinas.

FACTORES DE RIESGO

Þ Edad materna avanzada
Þ La pérdida del segundo cromosoma se produce al azar (antecedente de progenitor no predispone)

TAMIZAJE

AMNIOCENTESIS

  • Es un método invasivo factible y de bajo riesgo, se debe usar guía USG (limitado a 2 intentos)
  • Complicaciones Feto: Aborto y Pérdida de Líquido Amniótico.
  • Complicaciones Madre: Corioamnioitis, Hemorragia transplacentaria, Sensibilización Rh

ULTRASONIDO

Los siguientes hallazgos harán sospechar de Sx de Turner:

CLÍNICA

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:

1. Amenorrea Primaria
2. Infertilidad
3. Talla Baja

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS A PARTIR DE 1 AÑO:

1. Linfedema 97% (inflamación extremidades por Linfa)
2. Displasia Ungueal (uñas pequeñas, estrechas e hiperconvexas) 90%
3. Paladar alto y en arco 84%
4. Línea capilar posterior baja 76%
5. Cuello alado 73%
6. Implantación baja de pabellones auriculares 73%
7. Retrognatia 67%
8. Cubitus Valgus 52%

OTROS HALLAZGOS:

Þ Tórax Ancho con pezones invertidos o hipoplásicos
Þ Coartación Aórtica con Hipertensión Arterial de Miembros Torácicos
Þ Pulsos débiles e hipotrofia en miembros pélvicos

DEFECTOS CONGÉNITOS

1. Elongación del Arco Transverso 49%
2. Aorta Bicúspide 30%
3. Coartación de la Aorta 12 %

DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD.

Se puede realizar pre o post natal para confirmar el diagnóstico.

Þ COMBINACIÓN de CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS + AUSENCIA TOTAL O PARCIAL CROMOSOMA X.

TRATAMIENTO

DISECCIÓN AÓRTICA

  • Se recomienda supervisar la presión arterial en pacientes con Turner
  • Vigilar alteraciones en la válvula aórtica (diámetro de la raíz aórtica y tratar hipertensión).

    Tamizaje de Disección Aórtica -> Diámetro de aorta ascendente LÍMITE MÁXIMO 2.0 cm (medido por Ecocardiografía, Angiotomografía o Angioresonancia).
  • Realizar estudios de imagen cada 5 – 10 años para evaluar diámetro aórtico.
  • La DISECCIÓN AÓRTICA se presenta EN AORTA ASCENDENTE (2/3) y los Factores de Riesgo son edad 20 – 40 años, cariotipo 45X0 e hipertensión arterial

ALTERACIONES ELECTROCARDIOGRÁFICAS

1. Complejos RsR’
2. Desviación del Eje a la Derecha
3. Crecimiento del Ventrículo Derecho
4. P-R Corto 5. Anormalidades de la onda T
6. QTc Prolongado (evitar antiarritmicos, antipsicóticos, dopamina, ampicilina, ciprofloxacino, cualquiera que prolongue dicho intervalo).

Þ Si se detecta alguno de estos, enviar a CARDIOLOGÍA
Þ Tener estudio de imagen durante infancia (Ecocardiograma)y considerar RMN en adolescentes y adultos.

SEGMENTOS DEL CROMOSOMA Y

Si se realiza un cariotipo que reporte segmentos del cromosoma Y se debe realizar GONADECTOMÍA por el riesgo de desarrollar GONADOBLASTOMA

RETRASO DEL CRECIMIENTO

1ra elección: HORMONA DEL CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (SOMATROPINA )

Þ Es efectiva para mejorar el crecimiento y la estatura final
Þ Se ha observado un incremento de 7.2 cm en quienes reciben este tratamiento.

Dosis: 0.375 mg/kg/semana (durante 1 año) / 0.3 mg/kg/día (durante 6 meses) -> Debe ser iniciada y controlada por endocrinólogo
• Se recomienda evaluar entre 4 – 6 meses de su inicio para ver velocidad de crecimiento y ajustar dosis.
Medir IGF – 1 al menos de forma anual para valorar respuesta adaptativa.

Þ SUSPENDER el tratamiento cuando se alcanza ESTATURA FINAL ESTIMADA o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total de 1 año.

La Somatropina induce resistencia a la Insulina, la cual no exacerba con adición de 17 Beta-Estradiol.
* Evaluar metabolismo de glucosa y sensibilidad a insulina en quien use hormona de crecimiento
* Efectos: aumento de masa corporal magra, reducción de adiposidad, cambios en perfil lipídico.

2da elección: OXANDROLONA

  • Incrementa ligeramente la ganancia de altura adulta y tiene un perfil de seguridad adecuado.
  • No afecta la sensibilidad a la insulina
  • Dosis: 0.03 mg/kg/día, si es mayor a 0.06 puede incrementar riesgo de virilización y acelerar maduración ósea

AMENORREA PRIMARIA y PUBERTAD

  • Presente en 85% de los Sx Turner. Gónadas no producen hormonas sexuales, cuerpo produce LH y FSH
  • Niveles bajos de Estradiol en comparación de niñas pre púberes Þ Falla ovárica en 90%

1ra elección: ESTRÓGENOS (Etinilestradiol)

§ Los más utilizados son estrógenos conjugados derivados de equino vía oral.
§ Objetivo: Inducir la pubertad, mantener características sexuales femeninas y prevenir osteoporosis.
§ Previo a su inicio -> medir niveles séricos de Gonadotrofinas para excluir posibilidad de retardo en desarrollo puberal espontáneo.
Dosis: debe ser baja y aumentarse gradualmente, a intervalos de 3 – 6 meses Para permitir desarrollo normal de mamas y útero se debe retrasar la adición de progestina 2 años después de comenzar con estrógenos o al momento de iniciar primer ciclo menstrual.

Þ Agregar Progesterona posterior a 12 -24 meses de iniciar los Estrógenos.

Inducir la pubertad a una edad que permita desarrollar los caracteres sexuales secundarios:
NO antes de los 12 años
NO más tarde de los 15 años.

Þ Suspender el tratamiento gradualmente y concluirlo a los 50 años.

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