APLASIA MEDULAR

DEFINICIÓN

Es una enfermedad que se caracteriza por DISMINUCIÓN DEL TEJIDO HEMATOPOYÉTICO, disminución de células sanguíneas en sangre (1, 2 o las 3 series). Se debe sospechar de aplasia en cualquier paciente con PANCITOPENIA o con DISMINUCIÓN DEL NÚMERO DE RETICULOCITOS en sangre periférica.

ETIOLOGÍA

APLASIAS CONGÉNITAS

ANEMIA DE FANCONI DISQUERATOSIS CONGÉNITA APLASIAS SELECTIVAS
CONGÉNITAS
Enfermedad de la infancia (5-10
años). Autosómico Dominante.

Malformaciones:
Cutáneas: Manchas cafés con
leche

Ósea: hipoplasia del pulgar y
malformación del radio.
Muy infrecuente.
Ligada a cromosoma X.
Presenta alteraciones cutáneas,
displasia ungueal y leucoplasia
oral.
Lesión de la Médula Ósea que
afecta solo a 1 serie hematopoyética.

APLASIAS ADQUIRIDAS PRIMARIAS:

La mayoría (70%) y son causas desconocidas o idiopáticas SECUNDARIAS:

Fármacos Cloranfenicol, Sulfamidas, Sales de Oro, Tiazidas, Antidiabéticos, Hidantoínas
CITOTÓXICOS CICLOFOSFMIDA (en general medicamentos de QT).
Tóxicos Benceno, Tolueno, Tetracloruro de Carbono, DDT, Insecticidas
Virus VHC, VHB, CMV, VEB, VHH6
Otros Enfermedades autoinmunes
Gestación
Timoma: el 30% de los casos de eritroblastopenia selectiva se asocian a un timoma.
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

ETIOPATOGENIA

Existen tres hipótesis para explicar la lesión medular en la aplasia:

1. Defecto intrínseco de las células germinales de la médula ósea.
2. Defecto del denominado microambiente de la médula ósea (tejido vascular y conjuntivo de soporte).
3. Anomalías en la regulación inmunológica de la hematopoyesis.

CLÍNICA

Presentarán manifestaciones clínicas derivadas de la disminución de las células sanguíneas de las tres series hematopoyéticas.

1. Síndrome Anémico
2. Infecciones de repetición (neutropenia)
3. Fenómenos hemorrágicos (trombocitopenia)

DIAGNÓSTICO

Se puede sospechar en la práctica ante una pancitopenia, aunque esta puede ocurrir en diferentes enfermedades como la anemia Megaloblástica, síndromes mielodisplásicos o Leucemia Agudas.

Para obtener diagnóstico diferencial -> Aspirado de Médula Ósea

TRATAMIENTO

1ra elección: TRASPLANTE ALOGÉNICO DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS

§ Debe ser de un donante familiar
§ Consigue curación en el 80% de los casos.
§ Ideal en pacientes jóvenes (<50 años).
§ Minimizar el número de transfusiones para no sensibilizar generación de anticuerpos contra antígenos eritrocitarios y anticuerpos anti- HLA plaquetarios.

ALTERNATIVA -> INMUNOGLOBULINA ANTILINFOCITARIA O ANTITIMOCÍTICA

§ Se añade Ciclosporina (tratamiento inmunosupresor) + Esteroides y Factor de Crecimiento Gránulo-Monocitario

Otros Tratamientos:

§ Esteroides en dosis altas en eritroblastopenia congénita
§ Citostáticos como la ciclofosfamida
§ Andrógenos en el caso de aplasias leves
§ Transfusiones (como tratamiento sustitutivo)
§ Factores de crecimiento hematopoyético.

CRITERIOS DE GRAVEDAD

Anemia Aplásica Moderada Anemia Aplásica GRAVE Anemia Aplásica MUY GRAVE
Hipocelularidad de la médula
ósea <30%
• Ausencia de pancitopenia
grave
• Disminución de 2/3 de las
series sanguíneas
Hipocelularidad de médula ósea
inferior al 25% de la celularidad
total normal:

* Disminución de neutrófilos
<500/mm3
* Trombocitopenia <20,000
* Reticulocitos por debajo
del 1% (corregidos por hematocrito).
Criterios de anemia aplásica grave
+ Neutrófilos -200/mm3

ANEMIA DE FANCONI

DEFINICIÓN

La anemia de Fanconi, un trastorno autosómico recesivo, se manifiesta en la forma de anomalías del desarrollo congénitas, pancitopenia progresiva y un mayor riesgo de neoplasias malignas. En la anemia de Fanconi, los cromosomas tienen una susceptibilidad peculiar a los agentes que forman enlaces cruzados en el DNA, la base para una prueba diagnóstica.

Se reconoce la predisposición de los pacientes con Anemia de Fanconi a desarrollar cáncer.

Dentro de las neoplasias más frecuentes que estos presentan se reportan: ü Leucemia mieloblástica aguda y tumores de hígado.

CLÍNICA

Los pacientes con anemia de Fanconi casi siempre tienen talla baja, manchas café con leche y anomalías en los pulgares, radios y aparato genitourinario. Se han definido al menos 16 defectos genéticos diferentes (todos con un gen identificado, salvo uno); el tipo más frecuente, la anemia de Fanconi A, se debe a una mutación en FANCA.

DIAGNÓSTICO

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante los tests clásicos de SENSIBILIDAD CITOGENÉTICA, roturas cromosómicas, utilizando agentes como el DEB, que induce enlaces cruzados entre las cadenas de DNA.

En caso de presencia de estigmas de anemia de Fanconi realizar:

ü Radiografía simple de huesos largos y de manos
ü Ultrasonido renal en busca de alteraciones en la morfología o topografía renal.

TRATAMIENTO

1ra elección: Trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH)

§ Es el único tratamiento capaz de corregir el defecto hematológico que es lo que determina el éxitos en el 80% de los pacientes antes de 40 años de edad.

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