DISTROFIAS MUSCULARES

DEFINICIÓN

Son enfermedades caracterizadas por la afectación de la DISTROFINA, que es una proteína localizada en la membrana plasmática de distintos grupos de tejido (músculo cardíaco, liso, esquelético y sistema nervioso central); codificada por un GEN EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X (Xp21).

Dentro De este grupo de alteraciones se incluyen los siguientes

• Distrofia Muscular de Duchenne
• Distrofia Muscular de Becker

EPIDEMIOLOGÍA

– Son enfermedades ligadas al Cromosoma X, afectando casi de forma exclusiva al género MASCULINO.
– El género femenino puede ser portador, presentando la enfermedad solo cuando sea homocigoto recesivo.
– La tercera parte de los casos es por mutación

CLÍNICA

DIAGNÓSTICO

• Cuadro Clínico y Examen Físico Completo
Creatinofosfoquinasa (CPK) Sérica -> Elevada hasta x10 – 100 veces de lo normal
o Niveles disminuyen avanzada la enfermedad debido a inactividad y pérdida de masa muscular.
• Electromiografía

GOLD STANDARD: Estudio Genético de la Mutación.

BIOPSIA MUSCULAR: en caso de que el estudio genético sea negativo
– Distrofia de Duchenne -> niveles de DISTROFINA bajos o ausentes
– Distrofia de Becker -> Los niveles de Distrofina son normales pero la proteína es anormal.

TRATAMIENTO

CORTICOESTEROIDES
o Prednisona de 0-75 mg/kg/día -> Disminuye la progresión hasta en 3 años.
Terapia Física
Dieta
Cirugía

PRONÓSTICO

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