ENFERMEDAD DE FABRY

DEFINICIÓN

La enfermedad de Fabry es una ESFINGOLIPIDOSIS, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de α-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades corneales, episodios febriles recurrentes e insuficiencia renal o cardíaca.

Es una deficiencia ligada al cromosoma X de la enzima lisosómica α-galactosidasa A, que es necesaria para el catabolismo normal de la trihexosilceramida.

Se acumula glucolípido (globotriaosilceramida) en muchos tejidos (p. ej., endotelio vascular, vasos linfáticos, corazón, riñón).

CLÍNICA

– Aparición de lesiones cutáneas típicas (ANGIOQUERATOMAS) en la parte inferior del tronco.
– Manifestaciones características de neuropatía periférica (que causa dolor urente recurrente en los miembros).
Opacidades corneales.
-Episodios febriles recurrentes.

ANGIOQUERATOMAS EN LA ENFERMEDAD DE FABRY

Las mujeres heterocigotas suelen ser asintomáticas, pero pueden presentar una forma atenuada de la enfermedad, caracterizada a menudo por opacidades corneales.

MUERTE: se produce por insuficiencia renal o complicaciones cardíacas o cerebrales de la hipertensión u otra enfermedad vascular.

DIAGNÓSTICO

Se puede realizar antes del nacimiento, en amniocitos o vellosidades coriónicas, y después del nacimiento, en suero o leucocitos.

1ra elección: Análisis de ADN

2da elección: Ensayo Enzimático Actividad de Galactosidasa

TRATAMIENTO

1ra elección: REEMPLAZO ENZIMÁTICO CON ALFA-GALACTOSIDASA A RECOMBINANTE

– Combinada con medidas sintomáticas en caso de fiebre y dolor.
– El trasplante renal es eficaz para tratar la insuficiencia renal.

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