NEUROFIBROMATOSIS

DEFINICIÓN

Son enfermedades genéticas del SISTEMA NERVIOSO que afectan predominantemente el desarrollo del CRECIMIENTO DE LAS CÉLULAS NEURONALES.

Se clasifican en 2 tipos:

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

  • La forma más frecuente
  • Herencia autosómica dominante
  • Afección del cromosoma 17Q11.2(gen NF1)
  • Expresión clínica variable

Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

  • Es la forma menos frecuente
  • Herencia autosómica dominante
  • Afección del cromosoma 22 (gen NF2)
  • Expresión clínica POCO variable.

EPIDEMIOLOGÍA

Los neurofibromas de la NF1 pueden degenerar en Leucemias o Sarcomas.

FACTORES DE RIESGO

– Familiar de primer grado con la enfermedad
– Puede ser de novo, sin antecedentes familiares

CLÍNICA

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
MANCHAS EN CAFÉ CON LECHE
Pecas en Axilas e Ingles
Neurofibromas
Nódulos de Lisch (tumores 1mm en iris, hamartomas)
Glioma Óptico
– Crisis Convulsivas
– Displasia de Tibia, Esfenoidal y Vértebras
Talla Baja
Aumento del Perímetro Cefálico

Gliomas del VIII par craneal [auditivo,
vestibulococlear] (son típicos)
Meningiomas
Neurofibromas
– Opacidad Lenticular juvenil subcapsular posterior
– Schwannomas

DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: debe ser clínico con CRITERIOS DEL INSTITUO NACIONAL DE SALUD, EEUU 1987:

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

1. Manchas café con leche (más de 6) de tamaño +15mm de diámetro
– En niños el diámetro puede ser +5mm

2. Presencia de 2 ó más neurofibromas de cualquier tipo.

3. Pecas en ingles y/o axilas

4. Glioma Óptico 5. Nódulos de Lisch

6. Una lesión ósea:
A. Displasia Esfenoidal
B. Pseudoartrosis Tibial

7. Familiar de 1º Grado con NF1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

1. Presencia de tumoraciones bilaterale del VIII par craneal identificadas por TAC/RMN ó Familiar de 1º grado con NF2, además de:
– Tumoración unilateral del VIII.

2. Dos de los siguientes:
– Meningioma
– Neurofibroma
– Glioma § Schwannoma }
– Opacidad lenticular juvenil subcapsular posterior.

TRATAMIENTO

• No existe tratamiento específico, se requiere manejo multidisciplinario.
• Desde la observación hasta la extirpación de las tumoraciones.
• El manejo dependerá de los síntomas y su severidad.

PRONÓSTICO

COMPLICACIONES NF1

HTA
Malignización de Neurofibromas (Fibrosarcoma o Leucemia)
Retraso Mental
Talla baja
– Trastornos emocionales

COMPLICACIONES NF2

Sordera
Ceguera
– Parálisis
Tumores cerebrales
– Tumores Medulares
– Schwannomas

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