OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DEFINICIÓN

Son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por la presencia de fragilidad ósea y fracturas. Existen 6 tipos de osteogénesis imperfecta (I – VI), siendo el tipo II la forma más severa y generalmente letal.

ETIOLOGÍA

Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican la COLÁGENA TIPO 1:
COL1A1 (cromosoma 17)
COL1A2 (cromosoma 7)

La herencia más frecuente es la AUTOSÓMICA DOMINANTE.

EPIDEMIOLOGÍA

FACTORES DE RIESGO

Edad PATERNA AVANZADA
– Historia Familiar

CLÍNICA

Puede ser confundida con fracturas múltiples por maltrato infantil.
Es característica la presencia de ESCLERÓTICAS AZULES.

Fracturas después de traumatismos de baja energía, en ausencia de otros factores
• Retraso en el desarrollo psicomotor
Talla baja, deformidad de huesos largos y columna vertebral
• Dentinogénesis imperfecta, dientes opalescentes
Hipoacusia
Hiperlaxitud articular

DIAGNÓSTICO

GOLD ESTÁNDAR: HISTORIA CLÍNICA Y EXAMEN FÍSICO

USG
Para realizar diagnóstico INTRAUTERO

ESTUDIO MOLECULAR
Analiza el Colágeno Tipo 1 y los genes implicados COL1A1 y COL1A2

RADIOGRAFÍA
Se puede observar osteopenia, fracturas y arqueamiento de huesos largos

ANALSIS SANGRE
Los niveles de Vitamina D, Fósforo, Calcio y Fosfatasa Alcalina se encuentran normales.

TRATAMIENTO

1ra elección PREVENCIÓN DE FRACTURAS CON USO DE COLCHONES ESPECIALES Y EVITAR DEPORTES.

Analgésicos: para manejo de dolor en las fracturas
Cirugía: para el manejo de la escoliosis y cifósis
Bifosfonatos: reducen el dolor y el número de fracturas
Programas de ejercicio: Se recomienda la natación.

PRONÓSTICO

• Dependerá del tipo de osteogénesis imperfecta, siendo la tipo II la más severa.
• Pueden presentar desde muerte perinatal hasta ausencia de síntomas.

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