SÍNDROME DE DI GEORGE

DEFINICIÓN

También llamado SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL, es una inmunodeficiencia primaria ocasionada por una microdelección del cromosoma 22q11.

ETIOLOGÍA

• El 85% de los casos son esporádicos • Se caracteriza por la presencia de dismorfias faciales, malformaciones cardíacas y defectos del timo y paratiroides.

FACTORES DE RIESGO

Ser portador de deleción 22q11 Si es portador tiene un 50% de probabilidad de transmitirla

CLÍNICA

Paladar hendidos y Úvula Bífida
• Cara alargada, microcefalia, hipertelorismo, puente nasal ancho
• Punta nasal bulosa
Orejas displásicas con hélix plegado
CARDIOPATÍAS: Tetralogía de Fallot, Defectos del Septo Ventricular y Tronco Arterioso
• Retraso mental y trastornos del aprendizaje
• Retraso del crecimiento
• Infecciones recurrentes por Timo Subdesarrollado o Ausente (inmunodeficiencia primaria)
Crisis Convuslivas
Hipocaclemia por Glándulas Paratiroides Subdesarrolladas o Ausentes:
Signo de Trosseau: espasmo muy doloroso del carpo al aumentar la presión del manguito de tensión arterial por encima de las cifras sistólicas durante 3 minutos
Signo de Chvostek: espasmo facial, especialmente de la comisura labial al percutir el nervio facial por delante de la oreja

INFECCIONES RECURRENTES POR INMUNODEFICIENCIA:

– Neumonía por P. jirovecci
– Infecciones por hongos

DIAGNÓSTICO

Se sospecha de la enfermedad ante la presencia de:

1. Hipocalcemia
2. Crisis convulsivas
3. Infecciones recurrentes
4. Dismorfia facial.

GOLD STANDARD: ESTUDIO CROMOSÓMICO POR FISH CON SONDA ESPECÍFICA

ECOCARDIOGRAMA
o Valora presencia de cardiopatía congénita

Calcio Sérico y Niveles de PTH

Análisis de número y función de Linfocitos T en sangre

RADIOGRAFÍA TÓRAX
o Muestra ausencia de la sombra del timo.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico, deberá ser multidisciplinario enfocado en cada manifestación.

NO se deben administrar vacunas con organismos vivos atenuados (SRP, Sabin, BCG), hasta valorar la función inmune.

PRONÓSTICO

• Es variable
• Muchos mueren al primer año de vida por las infecciones graves o los problemas cardiacos
LA PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE SON LAS CARDIOPATÍAS
• Los sobrevivientes presenta retraso mental o enfermedades psiquiátricas como la ESQUIZOFRENIA.

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