SÍNDROME DE MARFAN

DEFINICIÓN

Es una enfermedad producida por una mutación del gen FBN1 en el CROMOSOMA 15 que codifica la FIBRILINA-1, la cual es una proteína esencial para producción del tejido conectivo.

ETIOLOGÍA

EPIDEMIOLOGÍA

• Su herencia es de forma AUTOSÓMICA DOMINANTE

FACTORES DE RIESGO

– Antecedentes familiares de la enfermedad

CLÍNICA

Talla Alta
– Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas)
– Ojos profundos
– Hipoplasia Mediofacial
Escoliosis
Ectopia Lentis (Luxación del Cristalino)
– Miopía magna
– Micro-Retrognatia
– Aracnodactilia
Hiperlaxitud Articular
– Signo del Pulgar
– Signo de la muñeca
– Pectum Carinatum (más específico) y Excavatum

– Prolapso de Válvula Mitral
– Insuficiencia Aórtica
– Aneurismas Aórticos
– Disección Aórtica

ALTERACIONES CARDIOVASCULARES

Son la principal fuente de morbilidad y mortalidad.

El prolapso mitral comienza desde las primeras etapas de la vida y avanza hasta convertirse en una INSUFICIENCIA MITRAL de gravedad gradual. Se debe descartar de primera instancia por el alto riesgo de mortalidad.

Existe Insuficiencia Aórtica por dilatación de la misma.

CAUSAS DE MUERTE:

1. Fallo Cardiaco por Regurgitación Aórtica
2. Disección Aórtica

DIANGÓSTICO

Se realiza con base en los CRITERIOS DE LA NOSOLOGÍA DE GHENT 2010:

TRATAMIENTO

Requiere un manejo multidisciplinario debido a la afección multisistémica.

OFTALMOLOGÍA
• Valoración y tratamiento de Luxación del Cristalino, Miopía y Desprendimiento de Retina

CORRECCIÓN QUIRÚRGICA
• Valorar malformaciones esqueléticas (escoliosis se puede corregir con férulas mecánicas y fisioterapia)

CARDIOLOGÍA
• Vigilar la Dilatación de la Raíz Aórtica mediante un Ecocardiograma para poder evitar progresión:

Farmacológico:
Beta Bloqueadores (Propanolol, Metoprolol), ARA II-
– Los bloqueadores Beta Adrenérgicos se utilizan para reducir la presión arterial y retrasar o evitar la dilatación aórtica.

• Evitar deportes de riesgo (halterofilia, boxeo, rugby, etc)
• Valorar tratamiento quirúrgico en casos de alto riesgo

COMPLICACIONES

• Ectopia Lentis (Luxación del Cristalino)
• Desprendimiento de Retina
• Glaucoma
• Cataratas tempranas
• Progresión de Escoliosis
• Disección Aórtica
• Disfunción Valvular
• Neumotórax Espontáneo

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