SÍNDROME DE PRADER-WILLI

DEFINICIÓN

Es un síndrome genético caracterizado por la HIPOTONÍA NEONATAL, OBESIDAD, DISMORFIAS FACIALES, CRIPTORQUIDIA, RETRASO MENTAL Y ALTERACIONES DE LA CONDUCTA.

Síndrome HHHO = Hipotonía + Hipogonadismo + Hipomentia + Obesidad.

ETIOLOGÍA

1. Falla de expresión de los genes del brazo largo del CROMOSOMA 15 PATERNO
a. causado por DELECIÓN en 75%
b. Esta pérdida se encuentra en la región 15q11 – q 13 y es durante la MEIOSIS PATERNA.

2. Disomia uniparental de origen materno (dos cromosomas 15 maternos) 25%

3. Defectos de impronta.

FACTORES DE RIESGO

– No se han documentado.

CLÍNICA

RECIÉN NACIDOS

Hipotonía
– Problemas de succión-deglución.
– Hipoplasia genital.
– Alteraciones craneofaciales (Ojos en Forma de Almendra, Boca Pequeña)
– Braquidactilia (acortamiento de dedos).

LACTANTES

– Disfunción del Hipotálamo -> Exceso de Hambre -> Siempre quieren comer

INFANTES

Obesidad Central -> DM 2
– Hiperfagia
– Hipogonadismo Hipogonadotrófico
Retraso Mental (IQ Bajo)
Alteración de la conducta
o (Trastornos Obsesivos Compuslivos)

DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: PCR SENSIBLE A METILACIÓN

– La técnica por PCR confirma el diagnóstico de un Síndrome de Prader Willi.
– + Historia Clínica con árbol genealógico.

Se puede hacer Cariotipo con FISH de la 15q 11- q 13 para determinar si se produce por una translocación cromosómica

TRATAMIENTO

NEONATOS

• Mamilas especiales para mejorar deglución
• Gastrostomía

HIPERFAGIA

Dieta balanceada
Ejercicio
• Administración Exógena de Hormona de Crecimiento

ALTERACIÓN DE LA CONDUCTA

• Terapia de lenguaje y comportamiento.

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