TEMARIO | GENÉTICA

DEFINICIÓN Son enfermedades caracterizadas por la afectación de la DISTROFINA, que es una proteína localizada en la membrana plasmática de distintos grupos de tejido (músculo cardíaco, liso, esquelético y sistema ...
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DEFINICIÓN La enfermedad de Fabry es una ESFINGOLIPIDOSIS, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de α-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades corneales, episodios febriles recurrentes ...
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DEFINICIÓN Es un trastorno hereditario del metabolismo de los glucoesfingolípidos producido por la actividad deficiente o ausencia de la enzima lisosomal β-glucocerebrosidasa. Mutaciones en el gen que codifica a la ...
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DEFINICIÓN Son enfermedades genéticas del SISTEMA NERVIOSO que afectan predominantemente el desarrollo del CRECIMIENTO DE LAS CÉLULAS NEURONALES. Se clasifican en 2 tipos: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) La forma más ...
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DEFINICIÓN Son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por la presencia de fragilidad ósea y fracturas. Existen 6 tipos de osteogénesis imperfecta (I – VI), siendo ...
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DEFINICIÓN También llamado SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL, es una inmunodeficiencia primaria ocasionada por una microdelección del cromosoma 22q11. ETIOLOGÍA • El 85% de los casos son esporádicos • Se caracteriza por la ...
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DEFINICIÓN Es una cromosomopatía con alteración del Cromosoma 21, también conocida como TRISOMÍA 21. El fenotipo es caracterizado por múltiples dismorfias como braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, ...
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DEFINICIÓN El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance cromosómico, provocando una TRISOMÍA 18. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye ...
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DEFINICIÓN Es una enfermedad producida por una mutación del gen FBN1 en el CROMOSOMA 15 que codifica la FIBRILINA-1, la cual es una proteína esencial para producción del tejido conectivo ...
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DEFINICIÓN Es una enfermedad genética producida por la presencia completa o parcial de una copia adicional del cromosoma 13, es decir TRISOMÍA 13. Puede afectar a todas las células (trisomía ...
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DEFINICIÓN Es un síndrome genético caracterizado por la HIPOTONÍA NEONATAL, OBESIDAD, DISMORFIAS FACIALES, CRIPTORQUIDIA, RETRASO MENTAL Y ALTERACIONES DE LA CONDUCTA. Síndrome HHHO = Hipotonía + Hipogonadismo + Hipomentia + ...
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DEFINICIÓN También llamado Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS), agenesia mulleriana o agenesia vaginal es un conjunto de alteraciones en donde se presentan trastornos graves en el desarrollo de los conductos de ...
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DEFINICIÓN Es una MONOSOMÍA secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se caracteriza por Talla Baja, Disgenesia Gonadal y un Fenotipo Característico. Son mujeres que ...
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