TEMARIO | GENÉTICA

DEFINICIÓN Es una cromosomopatía con alteración del Cromosoma 21, también conocida como TRISOMÍA 21. El fenotipo es caracterizado por múltiples dismorfias como braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, ...
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DEFINICIÓN El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance cromosómico, provocando una TRISOMÍA 18. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye ...
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DEFINICIÓN Es una enfermedad genética producida por la presencia completa o parcial de una copia adicional del cromosoma 13, es decir TRISOMÍA 13. Puede afectar a todas las células (trisomía ...
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DEFINICIÓN Es una MONOSOMÍA secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se caracteriza por Talla Baja, Disgenesia Gonadal y un Fenotipo Característico. Son mujeres que ...
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